遺伝医療センター
よくある質問
Ｑ＆Ａ 遺伝に関するさまざまな質問と答え。
遺伝子とはなんですか？染色体とはなんですか？遺伝性疾患とはなんですか？遺伝カウンセリングとはなんですか？遺伝子診断とはどのようなものですか？遺伝学的検査を受けるかどうかはどのように決めるのですか？遺伝学的検査の結果を他の人に知られることはないのですか？遺伝カウンセリングの費用と時間はどのくらいかかるのですか？
- 遺伝子とはなんですか？
- 子どもの顔や体つきが親に似るように、親の形質が子に伝わる現象を遺伝といいます。ヒトの体は約40兆個の細胞からできていて、それぞれの細胞の核の中にはデオキシリボ核酸（DNA）が入っています。
DNAは長い糸のようなもので、ここに蛋白質を作るための暗号が並んでいます。ある蛋白質をつくるために必要なDNAの一部分を遺伝子といいます。遺伝を担っているのがこの遺伝子で、ヒトでは約2万個あると考えられており、父親と母親からひととおりの遺伝子をそれぞれ1セットずつ受け継いでいます。DNAで遺伝子に相当する部分は約2%で、残りの部分の働きは少しずつ解明されてきています。
- 染色体とはなんですか？
- 染色体は細胞の核の中でDNAがヒストンなどの蛋白質に巻きついて折り畳まれたものです。ヒトの細胞の中には46本の染色体が入っています。このうち2本は性染色体で男女の性別の決定に関わり、女性はXX、男性はXYの組み合わせです。残りの44本が常染色体で、2本ずつ対をなしています。大きさと形からこれらには1～22番の名前がついています。子どもは父親と母親から22本の常染色体と1本の性染色体のセットを受け継ぎます。
- 遺伝性疾患とはなんですか？
- 遺伝性疾患とは、遺伝子の変化が病気の発症に何らかの形で関係する病気のことをいいます。一つの遺伝子の変化が原因で発症する単一遺伝子病、いくつかの遺伝子や環境要因が影響している多因子遺伝性疾患、染色体の数や構造に変化のある染色体異常症などがあります。
病気の原因となる遺伝子の変化や染色体の異常を親が持っていてそれが子どもに伝わる場合と、精子や卵子が作られる過程や受精の際に、病気の原因と関係する遺伝子変化や染色体異常が突然変異で生じる場合があります。
- 遺伝カウンセリングとはなんですか？
- 遺伝に関する様々な悩みをもった相談者に対して、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが遺伝性疾患の特徴、遺伝学的検査の⽅法、意義、限界、得られる結果の意味について情報提供します。そして、それらの情報をもとに相談者自身が問題解決の方向を見出し、将来に向けて最善の選択ができるように援助することです。
- 遺伝子診断とはどのようなものですか？
- 遺伝性疾患の原因遺伝子が既にわかっている場合は、その遺伝子を調べることで診断をつけることができます。遺伝子診断の目的の多くは、患者さん本人の臨床診断を確定することにあると言えます。診断が確定することにより、病気に対しての適切な治療や対応も可能となり得ます。
一方で、遺伝子は親から子へ伝わるため、ご家族のうちのどなたかの病気の原因の遺伝子変化が明らかになった場合は、血縁者も同じ変異を持っている可能性があります。血縁者の遺伝学的検査は、発症前診断、保因者診断（保因者とは遺伝子変異を有しているけれど将来にわたって発症しない人のことを言います。子どもに変異を伝える可能性はあります。）、出生前診断などの目的で行われます。検査としては、採取した組織（血液の中の白血球が一般的）からDNAを取り出して調べる方法がよく行われます。
- 遺伝学的検査を受けるかどうかはどのように決めるのですか？
- 遺伝学的検査の目的や内容については、主治医や遺伝カウンセリング担当者から詳しい説明があります。それを良く理解していただいたうえで検査を受けるかどうかはご本人（小児の場合は保護者）に判断していただきます。検査の強制はありません。
なお、遺伝学的検査を行うことができる病気の種類は限られています。当センターでは遺伝学的検査は行っていませんが、当該疾患の遺伝学的検査を実施している施設（検査会社等）と連携して、検査を提供しています。
- 遺伝学的検査の結果を他の人に知られることはないのですか？
- 遺伝情報は究極の個人情報といえるもので、その取り扱いにはプライバシーや倫理的な側面において十分な配慮がなされます。遺伝学的検査の結果は厳重に保管され秘密は厳守されます。検査結果が学術論文や学会で報告される場合でも、プライバシーの保護が優先され、検査を受けた個人が特定されることはありません。
- 遺伝カウンセリングの費用と時間はどのくらいかかるのですか？
- ■健康保険が適用されないため、自由診療です。
初回遺伝カウンセリングは10,000円＋税、2回目以降は4,000円（税抜）です。時間は1回あたり1時間程度となります。実施時間が1時間を超える場合は、30分毎に1,650円が追加されます。
※但し、一部、保険収載されている遺伝学的検査を実施する際の遺伝カウンセリング料金は保険適応になります。
